Conferencia del Dr. Brackmann sobre preservación de la audición en la NF2

El miércoles 29 de julio, el Dr. Derald Brackmann ofreció una conferencia en línea (webinar) titulada: Preservación de la audición / Rehabilitación en Neurofibromatosis tipo 2 (Hearing Preservation / Rehabilitation in Neurofibromatosis Type 2). Durante un espacio de aproximadamente una hora y veinte minutos, en el marco de esta actividad impulsada por el NF Network, Brackmann explicó las distintas opciones de tratamiento disponibles (al menos, en los EE.UU.) para los neurinomas acústicos en los pacientes con NF2. La plática fue amena, puntual e informativa, sin demasiadas palabras técnicas, pero con suficiente información para que los “asistentes” entendieran las ventajas y desventajas de cada tratamiento. Al finalizar, el doctor dejó entrever que ninguna de las opciones es perfecta y que ninguna cura la sordera que afecta a los pacientes con NF2; sin embargo, destacó que todos son intentos por brindar a los afectados “la mejor calidad de vida por el mayor tiempo y del mejor modo posible”.

La conferencia se inició puntualmente: a las cinco de la tarde, hora de California, en los Estados Unidos. Tras una breve introducción por parte de Kim Bischoff, el moderador de la plática, se dio inicio a la actividad. El tema central fue la explicación de los tratamientos existentes para evitar o compensar la pérdida auditiva causada por los neurinomas acústicos característicos en los pacientes con NF2. A decir del Dr. Brackmann, en estos momentos existen siete opciones de tratamiento disponibles: Observación, Descompresión, Microcirugía, Implante Coclear, Implante de Tallo (o de Tronco), Radiocirugía y Terapias Dirigidas. Cada alternativa ofrece resultados muy específicos y es adecuada para un tipo de paciente diferente, así que intentaré explicar brevemente lo que se mencionó al respecto.

Observación. Brackmann inició diciendo “a veces, lo mejor que se puede hacer es no hacer nada”. Este es el principio básico de la observación. La observación se recomienda en pacientes con tumores de pequeño tamaño en los que la audición aún no ha sido afectada por ellos (los tumores grandes no son aptos para la observación, ante ellos debe optarse por un tratamiento diferente), tumores que no están afectando el final del canal auditivo interno y que no comprimen el tallo cerebral (lo cual pone en riesgo la vida de los pacientes).

Descompresión. La descompresión (explicó Brackman) consiste en extraer, por medios quirúrgicos, el hueso que rodea el canal auditivo interno, disminuyendo así la presión en el nervio coclear (también está la que genera el tumor) y favoreciendo el nivel de audición. Este tratamiento se ofrece a pacientes con tumores de mediano tamaño, a quienes están teniendo un deterioro en su audición; pero no si la audición está estable. Brackmann afirmó que los pacientes deben considerar cuidadosamente el someterse a este procedimiento, estamos hablando de una cirugía mayor para prolongar la audición por alrededor de dos años, ya que en algún momento en la vida de estos pacientes el avance de la pérdida auditiva se reiniciará. Sin embargo, también destacó que pese a que dos años puede parecer poco tiempo, ha habido casos (regularmente, aquellos cuyos tumores crecen lentamente) en los que la audición se ha mantenido estable por cinco, siete, ocho y hasta diez años.

Microcirugía. Aquí se habló de remociones parciales y totales de los neurinomas acústicos. Como regla general, Brackmann recomendó no realizarse una remoción parcial de un tumor, ya que esto puede alentar el crecimiento rápido del pedazo de tumor que queda dentro del cuerpo, lo cual llevaría a cirugías recurrentes. En los EE.UU., lo más practicado son cirugías de remoción total del tumor, las cuales hacen mucho más difícil la posterior aparición de uno nuevo; sin embargo, y como es sabido por muchos, la cirugía de remoción de tumores acústicos genera sordera total.

Implante Coclear. El implante coclear es un descubrimiento nuevo en los EE.UU., no el dispositivo en sí mismo, sino su uso en pacientes con NF2. En años recientes, los doctores especialistas en NF2 han notado que algunos pacientes pierden la audición (específicamente, Brackmann mencionó el caso de personas que han sido sometidas a radioterapia), pero conservan el nervio coclear. Si este es el caso, dichos pacientes pueden ser candidatos a un implante coclear. De hecho, este tipo de implante, según dijo, es hasta ahora la mejor opción de rehabilitación para preservar la audición en pacientes con NF2, por lo que sugirió a los pacientes que consulten con sus doctores si son candidatos a este dispositivo. Las personas implantadas logran un porcentaje de discriminación de entre el 80% y el 90% sin necesidad de leer los labios. Además, el tiempo que un paciente estuvo sordo no afecta el funcionamiento (exitoso) del implante.

Implante de Tallo (o de Tronco). Este implante (actualmente muy conocido en los EE.UU.) fue creado en 1979 en la House Clinic por los doctores Bill House y Bill Hitselberger. La primera persona implantada fue Marilyn Davidson, una mujer con NF2, que todavía vive y se beneficia del implante. En los EE.UU. el implante que se coloca tiene dieciocho electrones y lo fabrica Choclear Corporation. El 92% de los pacientes implantados reciben sensación de sonido. El porcentaje de comprensión de palabras es del 25%, algo distante de lo que puede ofrecer un implante coclear.

Finalmente, se mencionaron brevemente la Radiocirugía y las Terapias Dirigidas. La primera es una opción que llega a detener el crecimiento de los tumores acústicos; sin embargo, dicho procedimiento regularmente daña los pelitos de la cóclea, lo cual genera sordera en los pacientes que acceden a este tipo de tratamiento. En cuanto a las terapias dirigidas, Brackmann se refirió principalmente a Avastin. Fue muy sensato al mencionar que no se sabe experto en terapias de este tipo (lo cual justifica que no se dieran grandes explicaciones sobre Avastin durante la conferencia), aunque sí reveló conocer pacientes que se han beneficiado por este medicamento. También destacó que el desarrollo de este tipo de terapias puede dar un giro importante a las opciones de tratamiento para la NF2.

En algún momento de la plática, se habló sobre otro tema también relevante para los pacientes con NF2: la parálisis facial. En palabras del Dr. Brackmann, algunos pacientes le han mencionado que desearían haber puesto mayor interés en el nervio facial y preocuparse menos en conservar la audición, lo cual nos habla del impacto que puede tener en una persona el daño en este nervio. Brackmann mencionó una escala para medir la parálisis facial que va de la etapa I a la VI. La etapa I es igual a que no haya parálisis facial. En la etapa II, la parálisis es leve, se observa en movimientos que solo la familia notaría. En la etapa III, hay una debilidad considerable en el rostro, pero los pacientes aún pueden mover los músculos de la frente. En la etapa IV, el rostro se ve normal en reposo, pero hay una parálisis notable al sonreír. Los pacientes con este tipo de parálisis no pueden levantar los músculos de la frente (fruncir el ceño). En la etapa V, la movilidad del rostro es mínima. En la etapa VI, no hay movilidad en la cara.

Ante este panorama de opciones de tratamiento disponibles y de diferentes tipos de parálisis facial, la pregunta importante para los pacientes con NF2 es: ¿Cuál es la opción que me a mí me funciona? El consejo del Dr. Brackmann es conseguir un diagnóstico lo más pronto posible. El doctor recomendó a los pacientes que estén cercanos a tener una cirugía que pidan a sus médicos que se lleve a un genetista una muestra del tejido del tumor que va a extirparse, pues con esto es posible reconocer “fácilmente” dónde se encuentra la mutación de la NF2. Una vez que se tienen esos resultados, es posible realizar estudios genéticos para saber si alguien más de la familia posee la enfermedad. Brackmann mencionó: “Una persona con NF2 puede tener su audición intacta o puede empezar a perder la audición cuando el tumor ya está muy grande, esta es una de las crueldades de la enfermedad”. Por ello, el doctor invitó a todos los pacientes a realizarse estudios genéticos (por medio de tejidos de tumores removidos o, si esto no es posible, mediante una toma de sangre), pues cuando más temprano se detecten los tumores, las opciones de tratamiento serán más amplias.

La actividad concluyó con una sesión de preguntas y respuestas. Hacia el final de la charla, Kim Bischoff mencionó que la plática estaría disponible en la página web del NF Network. Brackmann pidió la última palabra y así concluyó la conferencia: “Solo quiero decirles a todos cuánto admiro el coraje; nunca he conocido un grupo de personas más valientes y amables como las personas con NF2. Hay algo en el gen que los hace amables, también. En serio, es decir, las personas son de verdad muy valientes, con mucho empuje, y realmente los admiro por el valor que muestran para lidiar con la enfermedad. Así que, ¡muchas gracias!”.

Presencia en la conferencia, informe y versión en español: Norma Ortiz para AMANDOS

Conferencia completa disponible en: http://www.nfnetwork.org/understanding-nf/webinars

16th Encuentro Europeo de Neurofibromatosis

¡Hola a todos!
¡Es el momento de empezar a pensar en reunirse para el siguiente European Neurofibromatosis Meeting. Ésta será su 16ª edición!!!
Sin la duda el campo de Neurofibromatosis y los desórdenes relacionados con ella ha progresado enormemente en las dos últimas décadas. Los avances se han hecho en estudios del cultivo celular, descubrimiento de genes que causan la enfermedad, un mejor entendimiento de pathogenesis molecular, el desarrollo de modelos de animal, la adoptación de ensayos clínicos y preclínicos, por mencionar sólo algunas áreas. Sin embargo, todavía hay muchos desafíos por delante y muchos problemas todavía por solucionar.

Nos gustaría crear un ambiente ideal para promover la interacción y sinergias entre nosotros y generar colaboraciones fructuosas. Imaginamos un formato de encuentro en el cual tanto los especialistas como los pacientes disfruten.

 

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16th European Neurofibromatosis Meeting

2014 será un año lleno de actividades relacionadas con Neurofibromatosis. Nos gustaría organizar una reunión que cabe bien en este contexto, evitando superponerse con otras reuniones y acciones, y al mismo tiempo potenciar la investigación de la neurofibromatosis en europa y otras actividades.
En esta reunión de Neurofibromatosis nos gustaría dar la voz a investigadores de neurofibromatosis que comienzan sus carreras, investigadores emergentes o voces importantes que no se han representado bastante dentro de la comunidad NF. Al mismo tiempo nos gustaría traer a los investigadores que trabajan en tecnologías interesantes o campos biomédicos que pueden introducir nuevas ideas del campo NF. También es nuestra intención de cubrir una amplia gama de temas biológicos, médicos y sociales que se relacionan con la neurofibromatosis, pero que también son del interés de pacientes y familias.

Nos gustaría llegar a un formato de reunión dinámica, proporcionando un montón de espacio para charlas seleccionadas de los resúmenes presentados para presentar la más actualizada investigación y avances en el campo que se cocinan en los diferentes laboratorios y clínicas. También darle importancia de carteles y de interacción entre los participantes así que vamos a tratar de crear el entorno adecuado para que esto suceda. También nos gustaría potenciar la interacción entre los estudiantes de doctorado y postdoctorados y por ello que vamos a crear un evento especial para ellos. También nos gustaría crear un ambiente ideal para promover la interacción y las sinergias entre nosotros y generar colaboraciones fructíferas. Imaginamos una reunión que ambos especialistas y el formato de los pacientes podrán disfrutar.

Esta XVI European Neurofibromatosis Meeting contará con un programa científico para investigadores y clínicos; un programa para pacientes y familias; y también sostendrá una reunión de medio día para expertos españoles nacionales acordar un consenso de las directrices para la gestión clínica de los pacientes de NF en España
Por favor únase a nosotros en la próxima reunión de Neurofibromatosis europeo que se celebrará del 4 al 7 de septiembre de 2014 en Barcelona.
Haremos nuestro mejor esfuerzo para preparar un encuentro único en una ciudad acogedora y dinámica al lado del mar Mediterráneo.
Estamos seguros que su presencia será una adición importante a la reunión, así que por favor, anote la fecha y únase a nosotros en septiembre de 2014! Bien vale la pena venir a Barcelona, lo garantizamos!

Texto original en inglés: www.nfbarcelona2014.org

Synodos – Colaboración Científica contra la NF2

Nueva York, NY –Children’s Tumor Foundation, la ONG dedicada a la investigación de la neurofibromatosis (NF) , ha anunciado hoy una nueva e importante colaboración de investigación llamado Synodos, una iniciativa, primera en su tipo dedicada a derrotar a la neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

Este consorcio único reúne a un equipo multidisciplinario de científicos de doce laboratorios de clase mundial en centros académicos y médicos de excelencia, que se han comprometido a trabajar en estrecha colaboración – intercambio de información, bases de datos, resultados y más – en cada paso en el desarrollo de la investigación, con el objetivo de acelerar el proceso de descubrimiento de fármacos. Este grupo de investigadores de talento vienen de distintos orígenes – a partir de la ciencia básica, la ciencia de la traducción, para los médicos – y se han unido con el fin de romper las barreras que han impedido tradicionalmente la colaboración. Synodos refleja el deseo de todos los involucrados para que la investigación NF sea más prometedora, y para acelerar los tratamientos.

synodos- Colaboración científica contra la NF2

synodos- Colaboración de distintos laboratorios contra la NF2

El término “Synodos” proviene de la agrupación de dos antiguas palabras griegas: syn y odos, que cuando media combinada “para trabajar juntos en el mismo camino”.  Los participantes han acordado trabajar juntos de una manera transparente y de colaboración.

“Synodos reúne a las mentes más brillantes en el campo de NF, y más allá, con el fin de diseñar estrategias y ejecutar la investigación de una manera libre de las trabas burocráticas”,

dijo Annette Bakker, PhD, presidente y director científico de la Children’s Tumor Foundation. “El valor único de este consorcio de investigadores es su actividad colaborativa y multidisciplinar, con lo que investigadores toman un camino para entender NF2 en todas sus características y manifestaciones.”

NF2 o neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno genético que afecta a una de cada 25.000 personas y causa el crecimiento de tumores en el cerebro, la columna vertebral y los nervios, y puede provocar sordera, parálisis facial, incapacidad para caminar sin ayuda, la asfixia y la ceguera . Pacientes de NF2 experimentan la morbilidad y la mortalidad relacionada con la enfermedad significativa. NF2 afecta a toda la población por igual, y todavía no existe una cura. Lo cambiará Synodos?

Children’s Tumor Foundation ha identificado los problemas médicos más que se enfrentan los pacientes de NF2, propuestas solicitadas de toda la comunidad de investigación y las estrategias diseñadas que tienen una mayor probabilidad de encontrar tratamientos eficaces para la NF.

La iniciativa Synodos entregará en este planteamiento:

· Múltiples modelos nuevos y avanzados celulares y animales para acelerar la detección de drogas

· Plataforma de intercambio de datos en tiempo real desarrollado en colaboración con Sage Bionetworks

· Comprensión detallada de los modelos de investigación en uso en todo el campo de la NF2

· Nuevas vías de destino

· Aumento de la comprensión de la respuesta y la resistencia al tratamiento

· Tratamientos combinados eficaces · Los nuevos ensayos clínicos para NF

· Hito anual de informes

Un aspecto clave en esta iniciativa es la participación de Sage Bionetworks, un instituto de investigación de gran prestigio-que:

· Asegure que los datos y los conocimientos se difunden rápidamente a través de la participación en el consorcio.

· Crear un registro en línea, de acceso público de la investigación llevada a cabo por el consorcio, lo que permite que otros utilicen libremente los datos generados por nuevos propósitos

“El impacto que esto tendrá en los pacientes es enorme. Se acabó la espera y ver mentalidad donde la investigación se realiza en silos, escondida, a veces para siempre, “dijo el Dr. Bakker. “Todos queremos lo mismo – poner fin a NF – y vamos a trabajar juntos hasta que nos encontremos de este objetivo. En términos más generales, esta investigación tiene implicaciones no sólo para la NF, pero para otras enfermedades y condiciones, así como el cáncer. Synodos es un “ganar-ganar” para todos los involucrados, y lo más importante, una gran victoria para el paciente. “

Día Mundial Enfermedades Poco Frecuentes – Argentina 2014

Se acerca el día de las enfermedades poco frecuentes y en el marco de la misma FADEPOF realizará la campaña de difusión 2014.

Más de una vez sentimos hablar de nosotros como “el paciente de…” o “esta enfermedad no está cubierta por el PMO”…, pero la verdad es que nosotros no somos la enfermedad y ellas, no nos definen.

FADEPOF busca descubrir las más de 3.200.000 historias de personas – que tienen en común la experiencia de vivir con una EPOF – que lideran familias, forman equipos de trabajo, que están en las escuelas y universidades. Que tienen una participación socialmente activa.

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