Fue allá por el 94, parece que fue ayer, cuando comenzó esta pesadilla. Primero, que si un dolor de cabeza, dolor no, porque de jaqueca, nada, terrible jaqueca o más. Luego, que si salías de fiesta y no te enterabas de lo que contaban, siempre estaba con: “¿Qué? ¿Qué?”. Y decían: “Qué, ¿no te enteras?”…
(Para leer la historia completa, haz clic en el siguiente enlace: http://www.amandos.org/quienes-somos/generica/mon.html)
(14/8/15) – Cuando el búho voló, los ratones “ciegos” se escaparon. Esto fue posible gracias a una novedosa terapia génica que reprograma las células profundas en el ojo para que estas sean sensibles a la luz.
Después del tratamiento, los ratones corrieron cuando se reprodujo un video que mostraba el acercamiento de un búho, así como lo hicieron los ratones de visión normal. “Podría decirse que ellos estaban tratando de escapar, pero no lo sabemos a ciencia cierta”, sostuvo Rob Lucas, de la Universidad de Manchester, en el Reino Unido, colíder del equipo que desarrolló y prueba el tratamiento. “Lo que podemos decir es que ellos reaccionaron ante el búho de la misma manera que lo hicieron los ratones de visión normal, mientras que los ratones que no fueron tratados no hicieron nada”, agregó.
Esta es la mejor evidencia del equipo, hasta ahora, de que la inyección en los ojos de ratones ciegos del gen de un pigmento que detecta la luz puede ayudarlos a ver los objetos reales de nuevo.
Este enfoque pretende tratar todos los tipos de ceguera causados por bastones y conos (células receptoras de luz en el ojo) dañados o faltantes. La mayoría de las terapias génicas para tratar la ceguera hasta ahora se han centrado en la sustitución de genes defectuosos en raras y específicas formas de ceguera hereditaria, como la amaurosis congénita de Leber.
En el fondo
El nuevo tratamiento funciona al permitir que otras células que se encuentran más profundo dentro de la retina puedan captar la luz. Mientras que las células conos y bastones normalmente detectan la luz y convierten esto en una señal eléctrica, las células ganglionares y bipolares detrás de ellas son responsables de procesar estas señales y enviarlas al cerebro. Al dar a estas células la capacidad de producir su propio pigmento detector de luz, pueden, en cierta medida, compensar los receptores perdidos, o eso parece.
El equipo utilizó el gen humano para la creación de la rodopsina, el pigmento utilizado por las células bastones para detectar brillo. Se engancha esto a un «interruptor» genético que solo se convertiría en el gen dentro del ganglio y las células bipolares, y luego se inserta este ADN, a través de un virus, en los ojos de ratones cuyos conos y bastones habían sido destruidos.
Después del tratamiento, Lucas y sus colegas encontraron que los ratones notaban bastante bien objetos por su tamaño, aunque no tan bien como los ratones con visión. «Los ratones tratados podían discriminar barras blancas y negras, pero solo las que eran diez veces más gruesas que las avistadas por los ratones que podían ver», explicó Lucas.
Tan solo simple luz
En intentos anteriores, los ratones solo podían notar objetos bajo luz extremadamente brillante, por lo que el nuevo hallazgo es crucial. «Nuestros ratones podrían responder a la luz ordinaria, el equivalente de mirar un monitor de la computadora en condiciones de iluminación de oficina normal», señaló Lucas.
Esta es también la primera vez que un gen humano ha sido probado de esta manera. El virus que se utiliza para entregar la terapia génica ya está aprobado para su uso en seres humanos, y Lucas dice que espera comenzar los ensayos de un tratamiento en seres humanos en unos cinco años.
“Este es el ejemplo más efectivo hasta ahora del uso de la terapia génica para tratar la degeneración retinal avanzada”, manifestó Robin Ali, cuyo equipo de la University College London ha dado la terapia génica para las personas con amaurosis congénita de Leber.
Pero Robert Lanza, director médico de Ocata Therapeutics en Marlborourgh, Massachusetts, advierte que aún no se sabe cuánto tiempo podrían durar los efectos beneficiosos del nuevo tratamiento. Existe alguna evidencia de que la vista ha empezado a decaer en las personas con amaurosis congénita de Leber que fueron tratadas con terapia génica entre uno y tres años atrás.
Artículo original en inglés: https://www.newscientist.com/article/dn28047-gene-therapy-cures-blindness-by-replacing-vision-cells-in-eyes
Versión en español: Ana Varco para AMANDOS
(13/8/15) – Investigadores del Rush University Medical Center están explorando una nueva terapia que utiliza células madre para tratar los daños de la médula espinal durante los primeros catorce a treinta días de producida la lesión. Este centro médico es el segundo en los Estados Unidos que actualmente se halla estudiando este nuevo enfoque.
La terapia utiliza una población de células derivadas de células madre embrionarias que contienen células progenitoras que apoyan a las células nerviosas y potencialmente podrían hacer que se mejorara un pobre funcionamiento de los nervios.
“Actualmente no existen terapias que reviertan de forma satisfactoria el perjuicio que se ve en más de doce mil individuos que, por año, sufren un daño en el cordón espinal, y esto solo en los Estados Unidos”, dijo el Dr. Richard G. Fessler, profesor de neurocirugía en el Rush University Medical Center y principal investigador para la fase I del ensayo clínico, que involucra AST-OPC1 (células progenitoras de oligodendrocitos). Se estima que 1,3 millones de estadounidenses viven con una lesión en la médula espinal.
“Estas lesiones pueden ser devastadoras y provocar, además, daños emocionales, pero ahora hay una esperanza. Esta es una nueva era, en la que somos capaces de probar si una dosis de células madre directamente en el sitio de la lesión puede tener un impacto en la función sensorial o motriz”, dijo Fessler. “Si pudiéramos generar incluso un modesto aumento en la función motora o sensorial, esto podría resultar en un significativo incremento en la calidad de vida”, agregó.
El ensayo clínico está diseñado para evaluar la seguridad y la actividad de una escalada de dosis de las células especiales (AST-OPC1) para las personas con una lesión completa en la región cervical de la médula espinal. Hasta el momento, un individuo ha sido inscripto en el estudio. «El procedimiento quirúrgico para inyectar AST-OPC1 funcionó muy bien y no hubo complicaciones intraoperatorias», explicó Fessler.
El ensayo consiste en pruebas de tres dosis crecientes de AST-OPC1 en pacientes con una subaguda (en las vértebras C5-C7) lesión de la médula espinal cervical. Estos individuos han perdido, esencialmente, toda sensación y movimiento por debajo de donde se sitúa la lesión, con parálisis severa de las extremidades superiores e inferiores. AST-OPC1 se administra de catorce a treinta días después de la lesión. Los pacientes serán seguidos mediante exámenes neurológicos y métodos de imagen para evaluar la seguridad y la actividad del producto.
“En el futuro, este tratamiento podrá ser usado para el daño de los nervios periféricos u otras condiciones que afectan el cordón espinal, tales como la esclerosis múltiple o la esclerosis lateral amiotrófica”, explicó Fessler.
Para que esta terapia funcione, el cordón espinal tiene que estar en continuidad y no roto, de acuerdo con las afirmaciones de Fessler. El estudio busca pacientes hombres y mujeres de entre 18 y 65 años que recientemente sufrieran una lesión en la médula espinal cervical, en el cuello, que resultara en tetraplejia, la parálisis parcial o total de los brazos, piernas y torso. Los pacientes deben ser capaces de iniciar el cribado dentro de los veinticinco días de su lesión y de participar en un procedimiento quirúrgico electivo para inyectar AST-OPC1 de catorce a treinta días después de ella. Los participantes también deben ser capaces de dar su consentimiento y comprometerse a un estudio de seguimiento a largo plazo.
Artículo original en inglés: http://medicalxpress.com/news/2015-08-regenerating-nerve-tissue-spinal-cord.html
Versión en español: Ana Varco para AMANDOS
Si la NF2 apareció en nuestro camino, es porque el cuerpo la va a resistir… Así ha sido mi maternidad, siempre hacia adelante, como un caballo que no mira a los costados.
Después de nacer Mauro, como al año, nos enteramos de que Leonardo, su papá biológico, tenía NF2, y entonces empezó todo…
(Para leer la historia completa, haz clic en el siguiente enlace: http://www.amandos.org/quienes-somos/generica/marcela-lopreste.html)
El miércoles 29 de julio, el Dr. Derald Brackmann ofreció una conferencia en línea (webinar) titulada: Preservación de la audición / Rehabilitación en Neurofibromatosis tipo 2 (Hearing Preservation / Rehabilitation in Neurofibromatosis Type 2). Durante un espacio de aproximadamente una hora y veinte minutos, en el marco de esta actividad impulsada por el NF Network, Brackmann explicó las distintas opciones de tratamiento disponibles (al menos, en los EE.UU.) para los neurinomas acústicos en los pacientes con NF2. La plática fue amena, puntual e informativa, sin demasiadas palabras técnicas, pero con suficiente información para que los “asistentes” entendieran las ventajas y desventajas de cada tratamiento. Al finalizar, el doctor dejó entrever que ninguna de las opciones es perfecta y que ninguna cura la sordera que afecta a los pacientes con NF2; sin embargo, destacó que todos son intentos por brindar a los afectados “la mejor calidad de vida por el mayor tiempo y del mejor modo posible”.
La conferencia se inició puntualmente: a las cinco de la tarde, hora de California, en los Estados Unidos. Tras una breve introducción por parte de Kim Bischoff, el moderador de la plática, se dio inicio a la actividad. El tema central fue la explicación de los tratamientos existentes para evitar o compensar la pérdida auditiva causada por los neurinomas acústicos característicos en los pacientes con NF2. A decir del Dr. Brackmann, en estos momentos existen siete opciones de tratamiento disponibles: Observación, Descompresión, Microcirugía, Implante Coclear, Implante de Tallo (o de Tronco), Radiocirugía y Terapias Dirigidas. Cada alternativa ofrece resultados muy específicos y es adecuada para un tipo de paciente diferente, así que intentaré explicar brevemente lo que se mencionó al respecto.
Observación. Brackmann inició diciendo “a veces, lo mejor que se puede hacer es no hacer nada”. Este es el principio básico de la observación. La observación se recomienda en pacientes con tumores de pequeño tamaño en los que la audición aún no ha sido afectada por ellos (los tumores grandes no son aptos para la observación, ante ellos debe optarse por un tratamiento diferente), tumores que no están afectando el final del canal auditivo interno y que no comprimen el tallo cerebral (lo cual pone en riesgo la vida de los pacientes).
Descompresión. La descompresión (explicó Brackman) consiste en extraer, por medios quirúrgicos, el hueso que rodea el canal auditivo interno, disminuyendo así la presión en el nervio coclear (también está la que genera el tumor) y favoreciendo el nivel de audición. Este tratamiento se ofrece a pacientes con tumores de mediano tamaño, a quienes están teniendo un deterioro en su audición; pero no si la audición está estable. Brackmann afirmó que los pacientes deben considerar cuidadosamente el someterse a este procedimiento, estamos hablando de una cirugía mayor para prolongar la audición por alrededor de dos años, ya que en algún momento en la vida de estos pacientes el avance de la pérdida auditiva se reiniciará. Sin embargo, también destacó que pese a que dos años puede parecer poco tiempo, ha habido casos (regularmente, aquellos cuyos tumores crecen lentamente) en los que la audición se ha mantenido estable por cinco, siete, ocho y hasta diez años.
Microcirugía. Aquí se habló de remociones parciales y totales de los neurinomas acústicos. Como regla general, Brackmann recomendó no realizarse una remoción parcial de un tumor, ya que esto puede alentar el crecimiento rápido del pedazo de tumor que queda dentro del cuerpo, lo cual llevaría a cirugías recurrentes. En los EE.UU., lo más practicado son cirugías de remoción total del tumor, las cuales hacen mucho más difícil la posterior aparición de uno nuevo; sin embargo, y como es sabido por muchos, la cirugía de remoción de tumores acústicos genera sordera total.
Implante Coclear. El implante coclear es un descubrimiento nuevo en los EE.UU., no el dispositivo en sí mismo, sino su uso en pacientes con NF2. En años recientes, los doctores especialistas en NF2 han notado que algunos pacientes pierden la audición (específicamente, Brackmann mencionó el caso de personas que han sido sometidas a radioterapia), pero conservan el nervio coclear. Si este es el caso, dichos pacientes pueden ser candidatos a un implante coclear. De hecho, este tipo de implante, según dijo, es hasta ahora la mejor opción de rehabilitación para preservar la audición en pacientes con NF2, por lo que sugirió a los pacientes que consulten con sus doctores si son candidatos a este dispositivo. Las personas implantadas logran un porcentaje de discriminación de entre el 80% y el 90% sin necesidad de leer los labios. Además, el tiempo que un paciente estuvo sordo no afecta el funcionamiento (exitoso) del implante.
Implante de Tallo (o de Tronco). Este implante (actualmente muy conocido en los EE.UU.) fue creado en 1979 en la House Clinic por los doctores Bill House y Bill Hitselberger. La primera persona implantada fue Marilyn Davidson, una mujer con NF2, que todavía vive y se beneficia del implante. En los EE.UU. el implante que se coloca tiene dieciocho electrones y lo fabrica Choclear Corporation. El 92% de los pacientes implantados reciben sensación de sonido. El porcentaje de comprensión de palabras es del 25%, algo distante de lo que puede ofrecer un implante coclear.
Finalmente, se mencionaron brevemente la Radiocirugía y las Terapias Dirigidas. La primera es una opción que llega a detener el crecimiento de los tumores acústicos; sin embargo, dicho procedimiento regularmente daña los pelitos de la cóclea, lo cual genera sordera en los pacientes que acceden a este tipo de tratamiento. En cuanto a las terapias dirigidas, Brackmann se refirió principalmente a Avastin. Fue muy sensato al mencionar que no se sabe experto en terapias de este tipo (lo cual justifica que no se dieran grandes explicaciones sobre Avastin durante la conferencia), aunque sí reveló conocer pacientes que se han beneficiado por este medicamento. También destacó que el desarrollo de este tipo de terapias puede dar un giro importante a las opciones de tratamiento para la NF2.
En algún momento de la plática, se habló sobre otro tema también relevante para los pacientes con NF2: la parálisis facial. En palabras del Dr. Brackmann, algunos pacientes le han mencionado que desearían haber puesto mayor interés en el nervio facial y preocuparse menos en conservar la audición, lo cual nos habla del impacto que puede tener en una persona el daño en este nervio. Brackmann mencionó una escala para medir la parálisis facial que va de la etapa I a la VI. La etapa I es igual a que no haya parálisis facial. En la etapa II, la parálisis es leve, se observa en movimientos que solo la familia notaría. En la etapa III, hay una debilidad considerable en el rostro, pero los pacientes aún pueden mover los músculos de la frente. En la etapa IV, el rostro se ve normal en reposo, pero hay una parálisis notable al sonreír. Los pacientes con este tipo de parálisis no pueden levantar los músculos de la frente (fruncir el ceño). En la etapa V, la movilidad del rostro es mínima. En la etapa VI, no hay movilidad en la cara.
Ante este panorama de opciones de tratamiento disponibles y de diferentes tipos de parálisis facial, la pregunta importante para los pacientes con NF2 es: ¿Cuál es la opción que me a mí me funciona? El consejo del Dr. Brackmann es conseguir un diagnóstico lo más pronto posible. El doctor recomendó a los pacientes que estén cercanos a tener una cirugía que pidan a sus médicos que se lleve a un genetista una muestra del tejido del tumor que va a extirparse, pues con esto es posible reconocer “fácilmente” dónde se encuentra la mutación de la NF2. Una vez que se tienen esos resultados, es posible realizar estudios genéticos para saber si alguien más de la familia posee la enfermedad. Brackmann mencionó: “Una persona con NF2 puede tener su audición intacta o puede empezar a perder la audición cuando el tumor ya está muy grande, esta es una de las crueldades de la enfermedad”. Por ello, el doctor invitó a todos los pacientes a realizarse estudios genéticos (por medio de tejidos de tumores removidos o, si esto no es posible, mediante una toma de sangre), pues cuando más temprano se detecten los tumores, las opciones de tratamiento serán más amplias.
La actividad concluyó con una sesión de preguntas y respuestas. Hacia el final de la charla, Kim Bischoff mencionó que la plática estaría disponible en la página web del NF Network. Brackmann pidió la última palabra y así concluyó la conferencia: “Solo quiero decirles a todos cuánto admiro el coraje; nunca he conocido un grupo de personas más valientes y amables como las personas con NF2. Hay algo en el gen que los hace amables, también. En serio, es decir, las personas son de verdad muy valientes, con mucho empuje, y realmente los admiro por el valor que muestran para lidiar con la enfermedad. Así que, ¡muchas gracias!”.
Presencia en la conferencia, informe y versión en español: Norma Ortiz para AMANDOS
Conferencia completa disponible en: http://www.nfnetwork.org/understanding-nf/webinars
Neurofibromatosis 2 