(28/10/16) – La Dra. Sylwia Ammoun, investigadora principal de las Facultades de Medicina y Odontología de la Universidad de Plymouth, ha recibido apoyo de la organización de caridad para la niñez Action Medical Research, para investigar nuevos tratamientos farmacológicos para la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), y el secreto puede estar en secuencias de ADN de virus que tienen millones de años.
La NF2 es una condición genética que afecta a alrededor de una de cada 35.000 personas en el Reino Unido. Tiende a ser diagnosticada durante la niñez y en la edad adulta temprana y resulta en que las personas desarrollan tumores benignos múltiples en el sistema nervioso.
Las opciones de tratamiento para la NF2 se limitan a la radiocirugía o la cirugía convencional e invasiva. La cirugía puede utilizarse para quitar la mayoría de los tumores, aunque lleva un riesgo de causar problemas, tales como sordera completa y debilidad facial. No puede implementarse cuando los tumores se localizan en múltiples sitios del sistema nervioso o en lugares donde la resección llevaría un riesgo excesivo de complicaciones neurológicas fatales.
La mayoría de las personas con NF2 desarrollan eventualmente pérdida significativa de la audición, deficiencia del habla, problemas con el equilibrio y, en algunos casos, parálisis.
Ammoun y sus colegas están investigando nuevos tratamientos farmacológicos para la NF2, diseñados no solo para encontrar una manera de detener o revertir el progreso de la condición, sino también para proporcionar a los pacientes una opción de terapia no invasiva y de riesgo reducido.
En las personas con NF2, la secuencia de ADN de un gen particular muta, y esto puede ser heredado o aparecer por casualidad antes del nacimiento. Este hecho da como resultado la incapacidad para producir una proteína supresora de tumores, llamada merlina.
El equipo de investigación hizo un descubrimiento emocionante mientras investigaba las células tumorales humanas. Encontraron que ciertas secuencias de ADN que se originaron a partir de virus que se insertaron en cromosomas humanos hace millones de años y que normalmente son inactivas, se activan en células tumorales NF2.
«Creemos que la inusual actividad de este ADN puede causar que las células tumorales NF2 puedan crecer», dijo la Dra. Ammoun. «Hemos demostrado que algunos medicamentos, que se utilizan para tratar las infecciones virales, parecen bloquear la acción de este ADN y ralentizar el crecimiento de las células tumorales. Investigaremos más esto para ver si podremos desarrollar un muy necesario nuevo tratamiento de drogas para las personas con NF2», añadió.
Y agregó: «Estamos inmensamente agradecidos a Action Medical Research por esta subvención vital que nos ayudará a acercarnos a encontrar la mejor droga para hacer frente a esta condición perniciosa y debilitante, que puede robar a los niños y adultos calidad de vida a una muy temprana edad».
La Dra. Tracy Swinfield, directora de Investigación de Action…, dijo: «Miles de familias en todo el Reino Unido están haciendo frente al reto de cuidar a un niño con una afección que no tiene cura». «En Action Medical Research, creemos apasionadamente en apoyar estudios que apunten a que se averigüe más acerca de las condiciones debilitantes como la NF2 y en que esto colabore con que los médicos desarrollen tratamientos eficaces. La Dra. Ammoun y su equipo se dedican a ayudar a los niños y jóvenes afectados por esta condición desgarradora y rara. Tenemos el placer de poder financiar este importante trabajo”, concluyó.
Artículo otiginal en inglés: https://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-10/uop-cdf102516.php
Versión en español: Ana Varco para AMANDOS
Neurofibromatosis 2 