Se obtienen copias precisas de neurofibromatosis 2 humana en roedores
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad autosómica dominante que surge dada una anomalía en un gen del cromosoma 22 (supresor de tumores / neurinomas / schwannomas) y los individuos afectados adquieren múltiples formaciones tumorales.
El rasgo más característico de la NF2 (también llamada neurofibromatosis
acústica) es la presencia de neurinomas en los nervios auditivos (normalmente
bilaterales, pero pueden ser unilaterales). A consecuencia de esto, aproximadamente el 90 % de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio.
Además, pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en otras partes del cerebro.
Aunque los neurinomas vestibulares son manifestaciones diagnósticas de la NF2, esporádicamente fueron observados en pacientes sin la enfermedad. Los neurinomas pueden ser tratados con radioterapia (aun siendo una opción controvertida) y la forma más común es la quirúrgica, pero esta última opción implica grandes riesgos. Por lo tanto, existe una gran necesidad clínica insatisfecha de alternativas médicas para el tratamiento de schwannomas.
Los modelos animales son de alta importancia para la investigación y el desarrollo de terapias experimentales antes del uso clínico. También,
recopilar con precisión el espectro anatómico completo de neurinomas
relacionados con la NF2 humana, como el déficit funcional característico en la audición y el equilibrio asociado con tumores del nervio acústico.
Se ha presentado recientemente un modelo de NF2 en roedores mediante ingeniería genética. Gracias a esto, los ratones desarrollan tumores de los nervios espinales, periféricos y craneales estructuralmente idénticos a schwannomas humanos.
El desarrollo de este modelo tumoral animal proporciona una nueva herramienta que facilitará y agilizará futuros estudios sobre el mecanismo de la neurofibromatosis tipo 2 y las terapias asociadas con ella.
Fuente:
http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2014/08/11/hm
Neurofibromatosis 2 