Hallazgo que podría ayudar al diagnóstico de dificultades de aprendizaje relacionadas con la NF1

(25/9/15) – Nuevo acercamiento dentro del síndrome hereditario más común que produce tumores cerebrales podrá ayudar a los médicos en el diagnóstico y tratamiento de las dificultades en el aprendizaje que a menudo acompañan esta condición.

Estudiando muestras de piel de los pacientes y nuevas cepas de ratones, los investigadores de la Escuela de Medicina de St. Louis de la Universidad de Washington encontraron que las mutaciones genéticas que causan la NF1 pueden tener diversos efectos sobre los niveles de dopamina, una molécula de señalización en el cerebro asociada con el aprendizaje y la atención. Algunas mutaciones disminuyen drásticamente los niveles de dopamina, mientras que otras tienen poco o ningún efecto sobre ella.

“Los sorprendentes hallazgos, haciendo uso de células de la piel derivadas del paciente, han cambiado la forma en que pensamos acerca de cómo las mutaciones NF1 causan problemas de aprendizaje”, dijo el autor principal del estudio, David H. Gutmann. “Esto puede ayudar a identificar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de medicamentos aprobados que aumentan los niveles de dopamina en el cerebro, como Ritalin”, agregó. Los resultados están disponibles en línea en Human Molecular Genetics.

Los científicos estiman que la NF1 afecta a una de cada 2.500 personas. Aunque rara vez es fatal, es uno de los síndromes de tumores cerebrales pediátricos hereditario más comunes. Más de la mitad de todos los pacientes con NF1 también tienen importantes problemas de atención y aprendizaje.

La NF1 es causada por mutaciones en el gen que produce una proteína llamada neurofibromina. En los estudios, utilizando las células nerviosas del cerebro generadas a partir de células madre derivadas de células de la piel de pacientes con NF1, Gutmann y sus colegas encontraron que las diferentes mutaciones del gen NF1 han hecho que estas células nerviosas presenten ligeramente reducidos o drásticamente inferiores niveles de neurofibromina. Es importante destacar que la cantidad de neurofibromina está correlacionada con los niveles de dopamina.

“A pesar de que las mutaciones especificas causantes de la NF1 variaron entre los pacientes, no había término medio: o bien tenían niveles casi normales de dopamina, o más del 75% de reducción en la dopamina”, señaló Gutmann.

Entonces, los científicos generaron ratones para imitar estas diferencias en los niveles de neurofibromina. Un grupo había reducido drásticamente los niveles de la proteína en las células nerviosas productoras de dopamina, mientras que el otro tenía niveles solo ligeramente reducidos.

Las pruebas demostraron que solo los ratones con los niveles más bajos de neurofibromina tenían problemas de memoria. Por el contrario, los que tienen más leves disminuciones de neurofibromina se portaron igual que los ratones de control. Los ratones con los niveles más bajos de neurofibromina también tuvieron las mayores reducciones de dopamina.

“Nos sorprendió encontrar que no todas las mutaciones NF1 tienen los mismos efectos en el cerebro”, dijo Gutmann. “Estamos trabajando con colegas para ver si podemos desarrollar un análisis de sangre para ayudar a predecir problemas de aprendizaje en los pacientes con NF1. Esperamos que esto conduzca a mejores formas de diagnosticar y tratar a los niños con estas dificultades cognitivas”, finalizó.

Artículo original en inglés: http://nfcenter.wustl.edu/news/finding-may-aid-diagnosis-of-learning-disabilities-linked-to-brain-tumor-syndrome%E2%80%8B%E2%80%8B/

Versión en español: Ana Varco para AMANDOS

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Más sobre las impresiones 3D para regenerar el funcionamiento de los nervios

La impresión 3D va ganando espacio en el campo de la medicina: un equipo de investigadores de los Estados Unidos ha anunciado el desarrollo de una guía impresa en 3D que ayuda a la regeneración de las funciones, tanto sensorial como motora, de los nervios complejos afectados tras una lesión.

(20/9/15) – La regeneración de los nervios es un proceso complejo, lo que significa que la recuperación completa de las funciones sensoriales y motrices después de una lesión o tras una enfermedad es muy infrecuente. El daño nervioso es, a menudo, permanente. La nueva técnica podría ayudar a más de doscientas mil personas que anualmente –en los EE. UU.– sufren daño nervioso, de acuerdo con el estudio publicado en la revista Advanced Functional Materials.

Los investigadores, para ayudar a la regeneración de nervios complejos, usaron una combinación de imágenes y técnicas de impresión en 3D para crear una guía personalizada de silicona implantada mediante señales bioquímicas.

Mientras que en el pasado se ha conseguido el nuevo crecimiento en los nervios lineales, esta es la primera vez que una guía personalizada se crea para regenerar un nervio complejo –como el nervio ciático, en forma de “Y” –, cubriendo ambas ramas, la sensitiva y la motora.

La eficacia de la guía se puso a prueba en el laboratorio utilizando ratas. El primer paso fue utilizar un escáner 3D para aplicar ingeniería inversa a la estructura del nervio ciático de la rata.

Guía para la regeneración creada por impresora 3D

El equipo utilizó una impresora 3D especialmente diseñada para imprimir la guía para la regeneración.

La guía, la cual incorpora señales químicas impresas en 3D para promover la regeneración motora y sensorial del nervio, fue luego implantada quirúrgicamente en los extremos cortados del nervio de la rata.

Pasadas cerca de diez a doce semanas, la capacidad de la rata para caminar se vio mejorada.

El escaneo y la impresión llevan cerca de una hora, pero el cuerpo necesita semanas para regenerar nervios. El próximo paso sería implantar la guía en humanos en lugar de hacerlo en ratas, de acuerdo con el líder de la investigación, el profesor Michael McAlpine, del departamento de Ingeniería Mecánica de la Universidad de Minnesota, que manifestó: “Esperamos tener algún día un escáner y una impresora 3D en el hospital, para crear guías personalizadas justo en el lugar para restaurar las funciones nerviosas”.

El profesor McAlpine propone el desarrollo de una biblioteca de nervios escaneados para los casos en que un nervio no está disponible para ser relevado. Los datos podrían ser tomados de otras personas, o de cadáveres, y los hospitales podrían utilizarlos para crear guías impresas en 3D para los pacientes.

Alexandra Kingsbury, de la Commonwealth Scientific and Industrial Research Organization (Organización Mancomunada de Investigación Científica e Industrial), en Australia, que participó recientemente de la creación de un dispositivo de esternón y costillas en 3D, según lo informado por Medical News Today, señaló que la impresión 3D es especialmente relevante en la aplicación médica, ya que se presta a productos complejos o personalizados.

Ella añadió que la impresión 3D es una opción más costosa que la manufactura convencional, pero que es viable en el desarrollo a bajos volúmenes o en casos en los que un objeto es de muy compleja realización de otra forma. Sin embargo, señaló que se volverá más viable financieramente con el tiempo y con el incremento de la productividad.

Artículo original en inglés:

http://www.medicalnewstoday.com/articles/299698.php

Versión en español: Ana Varco para AMANDOS