Hallazgo que podría ayudar al diagnóstico de dificultades de aprendizaje relacionadas con la NF1

(25/9/15) – Nuevo acercamiento dentro del síndrome hereditario más común que produce tumores cerebrales podrá ayudar a los médicos en el diagnóstico y tratamiento de las dificultades en el aprendizaje que a menudo acompañan esta condición.

Estudiando muestras de piel de los pacientes y nuevas cepas de ratones, los investigadores de la Escuela de Medicina de St. Louis de la Universidad de Washington encontraron que las mutaciones genéticas que causan la NF1 pueden tener diversos efectos sobre los niveles de dopamina, una molécula de señalización en el cerebro asociada con el aprendizaje y la atención. Algunas mutaciones disminuyen drásticamente los niveles de dopamina, mientras que otras tienen poco o ningún efecto sobre ella.

“Los sorprendentes hallazgos, haciendo uso de células de la piel derivadas del paciente, han cambiado la forma en que pensamos acerca de cómo las mutaciones NF1 causan problemas de aprendizaje”, dijo el autor principal del estudio, David H. Gutmann. “Esto puede ayudar a identificar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de medicamentos aprobados que aumentan los niveles de dopamina en el cerebro, como Ritalin”, agregó. Los resultados están disponibles en línea en Human Molecular Genetics.

Los científicos estiman que la NF1 afecta a una de cada 2.500 personas. Aunque rara vez es fatal, es uno de los síndromes de tumores cerebrales pediátricos hereditario más comunes. Más de la mitad de todos los pacientes con NF1 también tienen importantes problemas de atención y aprendizaje.

La NF1 es causada por mutaciones en el gen que produce una proteína llamada neurofibromina. En los estudios, utilizando las células nerviosas del cerebro generadas a partir de células madre derivadas de células de la piel de pacientes con NF1, Gutmann y sus colegas encontraron que las diferentes mutaciones del gen NF1 han hecho que estas células nerviosas presenten ligeramente reducidos o drásticamente inferiores niveles de neurofibromina. Es importante destacar que la cantidad de neurofibromina está correlacionada con los niveles de dopamina.

“A pesar de que las mutaciones especificas causantes de la NF1 variaron entre los pacientes, no había término medio: o bien tenían niveles casi normales de dopamina, o más del 75% de reducción en la dopamina”, señaló Gutmann.

Entonces, los científicos generaron ratones para imitar estas diferencias en los niveles de neurofibromina. Un grupo había reducido drásticamente los niveles de la proteína en las células nerviosas productoras de dopamina, mientras que el otro tenía niveles solo ligeramente reducidos.

Las pruebas demostraron que solo los ratones con los niveles más bajos de neurofibromina tenían problemas de memoria. Por el contrario, los que tienen más leves disminuciones de neurofibromina se portaron igual que los ratones de control. Los ratones con los niveles más bajos de neurofibromina también tuvieron las mayores reducciones de dopamina.

“Nos sorprendió encontrar que no todas las mutaciones NF1 tienen los mismos efectos en el cerebro”, dijo Gutmann. “Estamos trabajando con colegas para ver si podemos desarrollar un análisis de sangre para ayudar a predecir problemas de aprendizaje en los pacientes con NF1. Esperamos que esto conduzca a mejores formas de diagnosticar y tratar a los niños con estas dificultades cognitivas”, finalizó.

Artículo original en inglés: http://nfcenter.wustl.edu/news/finding-may-aid-diagnosis-of-learning-disabilities-linked-to-brain-tumor-syndrome%E2%80%8B%E2%80%8B/

Versión en español: Ana Varco para AMANDOS

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