¿Cuál es la importancia de un estudio genético de un paciente con NF2? Las manifestaciones clínicas, ¿pueden variar si la NF2 se produce por herencia genética o por mutación espontánea?
Sí. Los estudios genéticos pueden dar una guía eficaz de la gravedad del caso. También permiten evaluar a la progenie. Confirmar si hay mosaicismo permite saber que los riesgos de la descendencia están muy por debajo del 50%.
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http://www.amandos.org/entrevistas/gareth-evans-cientifico.html)
Neurofibromatosis 2 